Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Puszcza Białowieska w coraz gorszym stanie. Trafiła do kategorii „krytycznej” w raporcie IUCN

29 października 2025, 16:21

Stan ochrony naszego największego skarbu przyrodniczego, Puszczy Białowieskiej, spadł do kategorii „krytyczny”, informuje Międzynarodowa Unia Ochrony Przyrody (IUCN). Organizacja opublikowała niedawno czwarty raport World Heritage Outlook. To dokonywana co kilka lat ocena działań na rzecz ochrony miejsc światowego dziedzictwa wpisanego na listę UNESCO. Puszcza Białowieska to jedno z pięciu takich miejsc w Polsce. Cztery pozostałe znajdują się w Bieszczadach.


Greccy paleontolodzy znaleźli czaszkę mezopiteka

26 lipca 2006, 13:38

W północnej Grecji paleontolodzy odkopali nienaruszoną czaszkę prehistorycznego naczelnego, który żył przynajmniej 5 milionów lat temu.


Targ uliczny w Aix w Prowansji

Indywidualiści kupują inaczej

6 czerwca 2007, 09:31

Czy Chińczycy kupują inaczej niż Francuzi? Z pewnością tak. Amerykańscy naukowcy odkryli i opisali różnice w zakresie dokonywania zakupów przez przedstawicieli społeczeństw indywidualistycznych (zachodnich) i kolektywistycznych (wschodnich).


Skan mózgu za pomocą fMRI

Czytanie z mózgu

6 marca 2008, 12:21

Jack Gallant, neurolog z University of California, wraz ze swoim zespołem opracowali technikę, która pewnego dnia może posłużyć do odtwarzania snów. Za pomocą funkcjonalnego rezonansu magnetycznego (fMRI) są oni w stanie powiedzieć, na którym z wielu obrazków spoczął wzrok badanej osoby.


Zagadka długowieczności Pana C

11 września 2008, 15:52

Pan C. jest 70-latkiem z zespołem Downa. Nie tylko przekroczył średnią wieku dla osób z trisomią 21. chromosomu (ok. 60 lat), ale nie wykazuje też objawów choroby Azheimera, na którą po ukończeniu 65. r.ż. pacjenci z tą wadą genetyczną są niemal skazani.


Roślinna bilirubina

25 lutego 2009, 11:48

Bilirubina, czyli związek powstający wskutek rozpadu uwolnionego z hemoglobiny hemu, została po raz pierwszy odkryta u pozbawionych krwi roślin. U ludzi to ona odpowiada za żółtawy kolor siniaków i charakterystyczne zabarwienie skóry u chorych na żółtaczkę. Okazuje się jednak, że intensywnie pomarańczową barwę meszku na owocach strelicji (Strelitzia nicolai) również zawdzięczamy bilirubinie.


Mózg osoby cierpiącej na chorobę Alzheimera

Rewolucja w myśleniu o alzheimeryzmie?

12 grudnia 2009, 09:56

Zmiany w mózgu uznawane dotąd za bezpośrednią przyczynę obumierania neuronów związanego z chorobą Alzheimera mogą w rzeczywistości pełnić... funkcję ochronną - twierdzą badacze z instytutu Salk.


Najgorsze przewinienia wg kibica

9 czerwca 2010, 10:36

Udawane kontuzje i teatralne wpadanie ślizgiem na pole karne, by wymusić rzut karny to formy oszukiwania, które wg najnowszego międzynarodowego sondażu, najbardziej denerwują fanów futbolu.


Mężczyźni rzucają gniewnie, a kobiety na smutno

3 marca 2011, 13:00

Mowa ciała podczas rzucania piłki bywa częściej uznawana za męską, gdy czynność wyraża złość, a za kobiecą, gdy przekazuje smutek.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy